فاویسم
کمبود آنزیم گلوکز – 6- فسفات دهیدروژناز موجب همولیزگلبولهای قرمز خون میشود . این آنزیم نقش مهمی در احیای اکسیدانهای تولید شده در داخل گلبول قرمز دارد . بنابراین وقتی کودک مبتلا به کمبود این آنزیم باشد و در معرض اکسیدان قرار گیرد دچار همولیز شده و اصطلاحا مبتلا به فاویسم شده است .فاویسم یک نقص مغلوب وابسته به x میباشد بنابراین بیشتر در مردان دیده میشود. این بیماری زمانی در خانمها بروز میکند که هر دو کروموزوم x ژن مورد نظر را نداشته باشد . علایم بالینی : بعد از خوردن ماده اکسیدان( 24 تا 48 ساعت بعد )علایم ناشی از همولیز دیده میشود . زردی / ادرار تیره رنگ به علت دفع بیلی روبین و هموگلوبین از ادرار به علاوه احتمال دل درد و تهوع و بی اشتهایی از شایعترین نشانه های بیماری فاویسم است . باید به این نکته اشاره کرد که با افزایش سن کمبود آنزیم برطرف میشود .
همولیز ایجاد میکند : G6PD لیست عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیم باقلا به هر شکل موجود ** آنالوگهای ویتامین کا ** داروهای ضد مالاریا : کلروکین / پریماکین / پاماکین / کیناکرین / کینین ** **سولفونامیدها : کوتریموکسازول ( تری متو پریم – سولفومتوکسازول ) / نالیدیکسیک اسید ( نگرام )/ سولفاستامید / سولفاپریدین / سولفانیلامید / سولفادیازین / سولفی سوکسازول / ** ترکیبات نیتروفوران : فوروکسون / فورودانتین / فورابن / نیتروفورانتوئین / فورازولیدون / نیتروفورازون ( فوراسین ) / سپتاپرین / سپتاپرین ** داروهای متفرقه : متیلن بلو / پروبنسید / استیل سالیسیلیک اسید / فنازوپریدین / فنیل هیدرازین / بنزن / نفتالین / ایزونیازید / آسپرین / آنتی پیرتیکها / بلودو متیلن / استامینوفن / تشخیص : بعد از گرفتن شرح حال کامل از بیما ر پزشک در خواست آزمایشهای زیر را می کند : CBC ( Hb, Hct ) / U/A / Bill / Retic.count / PBS/ G6PD هدف پزشک از درخواست این آزمایشات بررسی همو گلوبین و هماتوکریت برای تزریق خون در صورت لزوم / بررسی وجود گلبول قرمز فراگمانته و پلی کروماتوفیل در اسمیر خون محیطی / بررسی بیلیروبینمی وهموگلوبینوری در ادرار بیماراز طریق جمع آوری نمونه های ادرار ( سریالی ) / و میزان بیلیروبین ( با ارجحیت نوع غیر مستقیم ) و شدت همولیز است. درمان : مایع درمانی :** یکی از خطرات همولیز در بیماری فاویسم رسول پیگمانها در توبولهای کلیه و ایجاد نکروز حاد توبولار ونارسایی کلیه است . بنابراین باید بیمار را هیدراته کرد تا از این عارضه پیشگیری شود . مایعات به صورت وریدی و اگر بیمار تحمل داشت به صورت خوراکی توصیه میشود تا پیگمانها از کلیه ها دفع شوند . ** ترانسفیوژن خون : در صورت افت واضح هموگلوبین و هماتوکریت تزریق خون لازم است . ** بررسی گازهای خون شریانی برای رد احتمال اسیدوز متابولیک : بعد از اثبات وجود این مشکل به مایعات وریدی بیمار بیکربنات سدیم اضافه میشود. پیشگیری و آموزش به والدین : والدین باید کاملا بانام داروهایی که ممکن است باعث همولیز خون شوند آگاه شوند برای این کار توصیه میشود لیست داروها به طور کتبی به آنها داده شود و در صورت مراجعه به پزشک دیگر یادآور شوند که فرزندشان به فاویسم مبتلا است . باقلا در هر نوع آن مصرف نشود و سعی شود کودک از ابتلا به بیماری عفونی حفظ شود زیرا بیماری باعث تشدید لیز گلبولی میشود .
|
با سلام